Зачем нужно ПГД при ЭКО?

Перед экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) часто рекомендуют проведение ПГД, что дословно расшифровывается как предимплантационная генетическая диагностика. Это исследование зародыша на предмет врожденных аномалий с детальным изучением ДНК. Данная процедура желательна как для исключения патологий развития, так и приживаемости эмбриона в матке.

Но зачем нужно ПГД, если зачатие проходит в лабораторных, практически идеальных условиях? Дело в том, что даже при современном высоком уровне медицины требуется детальная диагностика: ЭКО подразумевает только нормальное оплодотворение яйцеклетки, а дальнейшая «судьба» эмбриона зависит от его ДНК. При отсутствии генетических отклонений будет хорошая приживаемость в матке и дальнейшее нормальное развитие. Но спрогнозировать ситуацию можно только проведением ПГД.

Какие риски, если отказаться от генетического исследования эмбриона?

Когда перед будущими родителями встает этот вопрос, многие начинают сомневаться – а так ли необходимо обследование? Но следует учитывать все риски, которые могут быть даже при идеальных условиях. Излишне полагать, что если культивирование эмбрионов прошло успешно, то зародыш приживется и сможет нормально развиваться. Также могут быть и генетические отклонения, которые станут причиной аномалий развития у ребенка в будущем.

Диагностика позволяет минимизировать следующие риски:

  • замирание плода;
  • самопроизвольное прекращение беременности;
  • невозможность имплантирования эмбриона;
  • генетические врожденные патологии.

Проведение ПГД сводит к минимуму все эти ситуации, значительно повышает шансы на рождение здорового ребенка. Эта диагностика рекомендована всем родителям, планирующим ЭКО.

Преимущества исследования

Такую диагностику выбирают, поскольку с ее помощью можно исследовать ДНК имплантируемого эмбриона, что позволяет:

  • провести сортировку по генетическому критерию;
  • свести к минимуму риск развития генетических отклонений;
  • выявить причины неудач предыдущих процедур ЭКО;
  • вдвое повысить шансы приживаемости эмбриона;
  • на четверть снизить риск прерывания беременности;
  • определить резус-фактор;
  • исследовать ДНК, определить лишние или отсутствующие хромосомы;
  • исключить многоплодную беременность;
  • определить пол будущего ребенка;
  • минимизировать генетические патологии у зародыша.

Когда рекомендовано ПГД при ЭКО?

Желательно проводить исследование ДНК перед каждой процедурой культивирования эмбрионов, что позволяет избежать рискованных ситуаций. Но в ряде случаев диагностика просто необходима, хоть и остается на усмотрение будущих родителей. Ее проводят, когда есть риски на генетические отклонения у зародыша.

К таким состояниям относятся:

  • возраст женщины более 40 лет, а мужчины – более 45 лет;
  • наличие даже у одного из родителей генетических заболеваний;
  • сложности сперматогенеза у будущего отца;
  • оплодотворение ЭКО ИКСИ;
  • неудачные зачатия в прошлом.

Варианты ПГД

Исследование зародыша включает несколько методов, каждый из них имеет свои отличительные особенности. Не существует универсальной диагностики, такие способы не являются взаимозаменяемыми и каждый из них назначается в строго определенных случаях. Поговорим подробнее о вариантах ПГД при ЭКО.

FISH

Это молекулярно-генетический анализ, в ходе которого определяется число хромосом у эмбриона и их структурные изменения. Суть методики в том, что извлеченный образец помещается на стекло и нагревается до определенной температуры с последующим постепенным охлаждением, в результате чего нарушается целостность оболочки.

Чтобы исследование эмбриона прошло успешно, используют специальные FISH-зонды, с их помощью и помечают участки ДНК. Подсчет осуществляется при увеличении под мощным электронным микроскопом, что и позволяет определить аномалию количества и качества хромосом.

NGS

Это инновационный метод ПГД, с помощью которого можно определить наличие генетических отклонений с высокой вероятностью, процент ошибок невысокий – около 0,1%. В процессе диагностики обследуется сразу 23 пары хромосом, процедура подразумевает криоцикл без биопсии. Изучается последовательность ДНК зародыша, что позволяет определить различные аномалии, мутации и изменения хромосом.

Из-за высокой точности и определенных сложностей в работе это довольно дорогостоящий метод ПГД. К преимуществам относится высокая точность и информативность.

PCR

Это полимеразная цепная реакция, с помощью которой можно выявить моногенные отклонения. Взятые образцы ДНК эмбриона денатурируются, что приводит к раскручиванию двойной цепи. Фрагмент нуклеотида извлекается и удваивается с помощью специфических ферментов для детального изучения.

В ходе исследования удается определить дефекты в структуре хромосом, что и является важным диагностическим критерием при ЭКО. Этот метод информативен при наличии генов определенных заболеваний, которые могут передаться ребенку.

CGH

Это один из самых дорогостоящих и в то же время информативных методов ПГД при ЭКО. Методика подразумевает гибридизацию аналогичных звеньев ДНК с постройкой единой молекулы для проведения сравнительного анализа. Зона, которую необходимо изучить, помечается разными флуоресцентными красителями.

Для правильного подсчета используется компьютерный анализ, в ходе которого можно определить отклонения – удвоение хромосом, их утрату, перенос участка ДНК и различные мутации. Родителям, которые хотят провести наиболее детальную диагностику при ЭКО, лучше выбрать этот вариант исследования.

Особенности проведения ПГД

Если при проведении ЭКО потребовалось ПГД, пара консультируется у генетика. Необходимо пройти обследование на кариотип и наличие мутаций, рассматривается необходимость проведения и данного обследования. Также доктор рассказывает об особенностях ПГД и отвечает на все вопросы.

Для проведения процедуры потребуется извлечение яйцеклеток, поэтому женщине назначаются гормоны – это стандартный план ЭКО. Сперматозоиды вводятся при помощи ИКСИ, после полноценного оплодотворения проводится биопсия с извлечением бластомера, который подлежит фиксации. По мере дробления на третий день яйцеклетка состоит из 8 клеток, одна из которых отсекается для проведения анализа. Сделать это можно одним из способов: лазерным, химическим или механическим. Такая методика полностью безопасная и не влияет на развитие эмбриона. В тоже время все клетки пока не дифференцированы и идентичны, что позволяет провести полноценное исследование ПГД.

Затем проводится диагностика по одному из методов, которая занимает не более 2 дней. Все делается строго по графику, поскольку эмбрионы не могут находиться в инкубаторе дольше, чем 5 дней.

Оценка результатов

ЭКО подлежат только здоровые эмбрионы, бракованные образцы отсеиваются. Результаты во многом зависят от возраста женщины и индивидуальных особенностей. Так, если матери не более 40 лет, выбраковывается около 15-20%, а в более старшем периоде и при наличии неудачных имплантаций все зародыши могут оказаться не пригодными.

Это только статистика, окончательное решение принимается только после ПГД. Как показывает практика, при грамотной подготовке и соблюдении всех рекомендаций врача прогнозы значительно благоприятнее.

Сколько стоит ПГД?

Такая диагностика не самая дешевая, но в определенных случаях просто необходима. Многое зависит от подготовки к ЭКО, которая включает различные методы, в том числе фитотерапию, иглоукалывание и гирудотерапию. В нашем центре Вы можете записаться на эти оздоровительные процедуры. По данным наблюдений, все это позволяет хорошо подготовиться к ЭКО и исключить возможные риски даже при наличии неудач в прошлом.

Стоимость ПГД во многом зависит от метода, который требуется для диагностики, а также от прейскуранта учреждения. Цена обговаривается с клиентом заранее и согласовывается. Важно исключить противопоказания к ЭКО, а также пройти полноценную подготовку.


Прием ведет:

Мингинович Елена Ивановна

Врач фитотерапевт, гирудотерапевт, рефлексотерапевт, стаж 22 года

Записаться на консультацию

Записаться на консультацию к нашим специалистам